Los genes que protegen de la diabetes tipo 2, pese al sobrepeso y la edad
ABC. 03/03/2014
Hoy nos asomamos a "La ventana" e imaginamos un mundo sin diabetes de tipo 2. Al menos, con una representación menor en la población mundial. Un reciente estudio de la revista "Nature Genetics" confirma que un alto porcentaje de pacientes con mutaciones en el gen SLC30A 8 no sufrieron diabetes de tipo 2, a pesar de tener factores de riesgo como la obesidad o una edad de más de 50 años. Descubre las claves en el artículo de hoy.
La diabetes es una enfermedad crónica caracterizada por unos niveles altos de azúcar o glucosa en sangre. Hay diferentes tipos de diabetes: la tipo 2, es la más común. Las personas mayores de 50 años con sobrepeso tienen más posibilidades de desarrollar la enfermedad. No obstante, hay personas con estos factores de riesgo que no la padecen. Un estudio desarrollado desde hace 4 años por el Instituto Broad de la Universidad de Harvard en Estados Unidos, aporta algunas claves para entender porqué estas personas no padecen diabetes de tipo 2.
La diabetes es causada por un problema en la forma como el cuerpo utiliza la insulina. La insulina es necesaria para mover el azúcar en la sangre (glucosa) hasta las células, donde ésta se almacena y se usa posteriormente como fuente de energía. En la diabetes de tipo 2, algunas células y órganos desarrollan una cierta "resistencia" a la insulina, lo que altera el correcto almacenado del azúcar para la producción futura de energía. Lejos de almacenarse en las células correspondientes, permanece en la sangre que la transporta, generando situaciones de hiperglucemia. Parece ser que el aumento de la grasa dificulta al cuerpo el uso de la insulina.
La investigación, publicada en la revista "Nature Genetics", informa del descubrimiento de mutaciones en un gen que protegen del desarrollo de diabetes de tipo 2 en personas con los factores de riesgo. Esto supone un reto farmacológico: se podrían desarrollar medicamentos que imiten el efecto protector de las mutaciones del gen. Las personas con ese gen mutado fabrican más insulina y tienen niveles de glucosa en sangre ligeramente inferiores durante toda su vida. Para identificar estas mutaciones protectoras, los investigadores rastrearon el genoma de 150.000 pacientes. Se seleccionó a personas que por su avanzada edad y obesidad tenían más riesgo de tener diabetes tipo 2 y sin embargo, disfrutaban de unos análisis de sangre magníficos con niveles de azúcar normales.
El gen en cuestión se denomina SLC30A 8. El experimento se ha llevado a cabo con personas de diferente etnia, por lo que es más factible pensar en un fármaco global. La obtención de éste, no obstante, no parece rápida ni sencilla: Timoteo Rolph, vicepresidente de Pfizer, advirtió que los plazos pueden estar entre los 10 y 20 años para conseguir un medicamento con estas características.
Para los científicos, el resultado fue una sorpresa ya que la misma mutación que protege a las personas de la diabetes, mediante la destrucción de una sola copia del gen, conocido como ZnT8 tiene el efecto contrario en algunas cepas de ratones. La destrucción de ese gen causa la diabetes en los animales. Una de las cosas que ahora también preocupa al equipo es si la mutación del gen, además de proteger a la persona de la diabetes, podría tener algún tipo de efecto dañino para las personas portadoras.
Aquí tenéis el enlace del artículo, en inglés:
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| Yasalud.com |
Antecedentes: en busca de tratamientos farmacológicos
Curiosamente, ya en diciembre se publicó en "Nature" otro estudio que trataba de encontrar a través de la ingeniería genética la solución al mal de la diabetes de tipo 2. En este caso, se relacionó el gen SLC16A11 con el desarrollo de la enfermedad. Este gen está muy extendido por la población latinoamericana e incluso aventuraba el estudio que su origen podría estar en el genoma neandertal. La frecuencia elevada de este gen de riesgo en los latinoamericanos podría ser responsable de hasta un 20% de la prevalencia en estas poblaciones de diabetes tipo 2. En Europa y África esta variante del gen parece estar menos extendida. El artículo revela por primera vez algunas pistas sobre la posible relación de SLC16A11 con la diabetes tipo 2. SLC16A11 es parte de una familia de genes que codifican para proteínas que transportan metabolitos (moléculas que participan en diversas reacciones químicas del cuerpo). Este gen se expresa en el hígado, y los investigadores demostraron que la alteración de los niveles de la proteína SLC16A11 puede cambiar la cantidad de un tipo de lípido implicado previamente en el riesgo de diabetes.
Continúa la búsqueda del origen biológico de la enfermedad y del desarrollo de un fármaco que proteja definitivamente a sus afectados.
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